Síndromes

Síndrome de Turner

É uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X. A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. A síndrome de Turner é uma condição que afeta apenas meninas com monossomia do cromossomo X, e é um distúrbio cromossômico. Ninguém conhece a causa da Síndrome de Turner. 

cariótipo da síndrome de Turner

FONTES:pt.wikipedia.org/wiki/Little/turner

                                              Síndrome  de Klinefilter

Descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942, é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong.As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar pessoas com outros cariótipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY.

Cariótipo da síndrome de Klinefelter                                                           FONTES:pt.wikipedia.org/wiki/Little/klinefelter

Síndrome de Patau

É uma anomalia cromossômica causada pela trissomia cromossomo 13.

Foi descoberta em 1960, por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13.

A Síndrome de Patau também é conhecida pelo nome de Síndrome Bartholin-Patau, já que o dinamarquês Thomas Bartolinh descreveu em 1656 o quadro clínico de crianças apresentando tal deficiência

Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose, gerando gametas com 24 cromátides. Neste caso, o gameta possui um par de cromossomos 13, que juntando com o cromossomo 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia.

Cariótipo da síndrome de patau                                                          FONTES:pt.wikipedia.org/wiki/Little/patau

Síndrome de Spoan

Foi identificada pela primeira vez no município de Serrinha dos Pintos, interior do Rio Grande do Norte.

Esta descoberta aconteceu quase que por acaso; equipes deslocarem-se de São Paulo até esta cidade e, após os exames realizados, estimou-se que 10%, desta população possua o gene causador desta síndrome.

As pessoas em que esta doença se manifesta sofrem atrofia do sistema nervoso e ficam paralíticas.

A síndrome é determinada por um alelo autossómico recessivo. Sendo uma doença de origem genética, considera-se que as chances de ela ocorrer é favorecida através de descendentes de casais consanguíneos. Dos 73 casos identificados pelos pesquisadores da USP no Brasil, 72 deles concentram-se na região do oeste do Rio Grande no Norte sendo que na maioria dos casos pôde-se determinar um alto grau de parentesco dos casais progenitores.

Cariótipo da síndrome de spoan (RN)

FONTES:pt.wikipedia.org/wiki/Little/spoan (rn)



                                 Síndrome de Edward

É uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico Jonh H. Edwards.

As características principais da síndrome são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. ocrânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas.

Cariótipo da Síndrome de Edwards

FONTES:pt.wikipedia.org/wiki/Little/edwards

Síndrome de Marfan

É uma desordem dotecido conjuntivo caracterizada por membros anormalmente longos. A doença também afeta outras estruturas do corpo, incluindo o esqueleto, os pumões os olhos, o coração e os vasos sanguíneos, mas de maneira menos óbvia. Seu nome vem de Antoine Marfan, opediatra francês que primeiro a descreveu, em 1896.

Indivíduos com esta doença apresentam frequentemente anomalias a nível esquelético, ocular e cardiovascular, entre outras. Muitos dos indivíduos afectados têm alterações das válvulas cardíacas e dilatação da aorta. As complicações cardiovasculares mais importantes em termos de risco de morte são os aneurismas da aorta e as dissecções da aorta. A prevalência é de aproximadamente 1 em 5000 indivíduos.    

cariótipo da síndrome de marfan  

FONTES:pt.wikipedia.org/wiki/Little/marfan

Síndrome de cri-du-chat

Síndrome Crie-Du-Chat: (Síndrome do Miado de Gato ou do choro do gato) é uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos  e que é o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco. Ocasionalmente um segundo cromossomo é envolvido.Quase todos nós temos 46 cromossomos em nossas células, 23 da nossa mãe e 23 do nosso pai. Podem ocorrer erros quando as células estiverem se dividindo e os cromossomos podem se quebrar e/ou prender-se no lugar errado. Estes erros são comuns, e são uma parte normal da seleção natural, que permite às espécies mudar e evoluir. A maioria das falhas é causada por erros cromossomais que não são compatíveis com a vida e, por isso, não geram seres que tenham longevidade.

Cariótipo da síndrome de cri-du-chat

FONTES:pt.wikipedia.org/wiki/Little/cri-du-chat



                                        Síndrome de Cornélia de Lange 




Caracteriza-se por determinadas características faciais, como sobrancelhas arqueadas e espessas, cílios longos, nariz arrebitado, dentes pequenos e espaçados, microcefalia, déficit de crescimento de início pré-natal e abaixo do percentil 5 durante toda a vida, hirsutismo e defeitos de redução do membro superior, que vão desde alterações sutis dos dedos da mão até oligodactilia. O espectro de apresentação clínica é bastante variado e as característica faciais costumam evoluir e se tornarem mais evidentes conforme o crescimento da criança.Muitas crianças apresentam atraso no desenvolvimento neuropsicomotor que progride para retardamento mental grave. Ainda, podem haver defeitos do septo cardíaco, disfunção gastrointestinal, perda de audição, miopia e criptorquidia ou hipogenitalismo.

cariótipo da sídrome de cornélia de lange
FONTES:pt.wikipedia.org/wiki/Little/cornélia de lange

Síndrome de Treacher Collins

Trata-se de um distúrbio de caráter genético autossômico, que se caracteriza por deformidades craniofaciais.

Foi descrita pela primeira vez pelo oftalmologista britânico Dr. E. Treacher Collins, que relatou o caso de um paciente que apresentava anormalidades das pálpebras juntamente com hipoplasia dos ossos malares. Por conseguinte, Franceschetti e Klein fizeram uma abrangente revisão desta patologia, conferindo a mesma o nome de disostose madibulo-facial.
Esta rara síndrome afeta aproximadamente 1:40.000 a 1:70.000 nascidos vivos, não havendo predileção por sexo ou etnia.Além das fissuras palpebrais, também são observadas outras importantes alterações oculares, como coloboma no terço externo da pálpebra inferior (75% dos casos); falha de cílios na região medial ao coloboma (50% dos casos); também pode haver coloboma de íris; orifícios dos condutos lacrimais inferiores podem estar ausentes, bem como a glândula de Meibomius.

cariótipo da síndrome de treacher collins

FONTES:pt.wikipedia.org/wiki/Little/treacher collins

Síndrome de Rett

É uma anomalia no gene mecp2, que causa desordens de ordem neurológica, acometendo quase que exclusivamente crianças do sexo feminino (os meninos normalmente não resistem e morrem precocemente). Um dos tipos mais graves de autismo.

Compromete progressivamente as funções motora e intelectual, e provoca distúrbios de comportamento e dependência. No caso típico, a menina desenvolve de forma aparentemente normal entre 8 a 18 meses de idade, depois começa a mudar seu padrão de desenvolvimento. Ocorre uma regressão dos ganhos psicomotores, a criança torna-se isolada e deixa de responder e brincar. O crescimento craniano, até então normal, demonstra clara tendência para o desenvolvimento mais lento, ocorrendo microcefalia adquirida. Aos poucos, deixa de manipular objetos, surgem movimentos estereotipados das mãos (contorções, aperto, bater de palmas, levar as mãos à boca, lavar as mãos e esfregá-las), culminando na perda das habilidades manuais e estagnação do desenvolvimento neuropsicomotor.

A ciência, pela primeira vez falou em cura da Síndrome de Rett em novembro de 2010, com a descoberta de um grupo de cientistas nos EUA, liderado pelo pesquisador brasileiro Alysson Muotri, na Universidade da Califórnia, que conseguiu "curar" um neurônio "autista" em laboratório. O estudo, que baseou-se na síndrome (pela comprovada causa genética), foi coordenado por mais dois brasileiros, Cassiano Carromeu e Carol Marchetto, e foi publicado na capa da revista científica cell.                                                                     

cariótipo da sídrome de Rett

FONTES:pt.wikipedia.org/wiki/Little/rett

Síndrome do "X'' Frágil

É a 2ª causa herdada mais comum de atraso mental, e é também a causa conhecida mais comum do autismo. É uma doença genética causada pela mutação do gene FMR1 (Estudos demostram que o gene FMR1 está ligado à formação dos dendritos nos neurônios) no cromossoma X, uma mutação encontrada em 1 de cada 2000 homens e 1 em cada 4000 mulheres. Normalmente, o gene FMR1 contem entre 6 e 53 repetições do codão CGG (repetições de trinucleótideo). Em pessoas com a síndrome do X frágil, o alelo FMR1 tem mais de 230 repetições deste codão. Uma expansão desta magnitude resulta nametilação dessa porção do DNA, silenciando eficazmente a expressão da proteína FMR1. A metilação do locus FMR1, situado na banda cromossómica Xq27.3, resulta numa constrição e fragilidade do cromossoma X nesse ponto, um fenómeno que deu o nome à síndrome.

Uma vez que os homens só têm uma cópia do cromossoma X (salvo excepções patológicas), aqueles que têm uma expansão significativa de um trinucleotídeo são sintomáticos, enquanto que as mulheres, tendo herdado dois cromossomas X, dobram assim as hipóteses de um alelo funcionar. As mulheres portadoras de um cromossoma X com um gene FMR1 expandido podem ter alguns sinais e sintomas da doença, ou serem completamente normais.

cariótipo do "x'' frágil

FONTES:pt.wikipedia.org/wiki/Little/"x'' frágil

Síndrome do XYY

É uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do  sexo masculino recebe um cromossoma Y extra em cada célula ficando assim com um cariótipo 47,XYY. A síndrome XYY também é designada como trissomia XYY, aneuploidia 47,XYY ou síndrome do super-macho.A maioria dos Homens com XYY são fenotipicamente normais,Crescimento ligeiramente acelerado na Infância,Homens com estatura muito elevada,antigamente associada a comportamento anti-social, porém são relatados problemas comportamentais como distração, hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência, sendo que o comportamento agressivo usualmente não é problema e eles aprendem a controlar a raiva à medida que crescem.Muitos pais de crianças identificadas, antes ou após o nascimento, com XYY, tornam-se extremamente preocupados com as implicações comportamentais. Alguns médicos acreditam que a informação deve ser omitida quando a identificação é feita após o nascimento. A incapacidade de avaliar o prognóstico em cada caso torna a identificação de um feto XYY em um dos problemas de informação mais sérios enfrentados em programas de diagnóstico pré-natal. Há o risco de morte Perinatal para portadores da síndrome de duplo Y.

                                                    cariótipo da síndrome do xyy  

FONTES:pt.wikipedia.org/wiki/Little/xyy

Síndrome do triplo X

Só ocorre em mulheres, sendo elas reconhecidas assim, como super fêmeas. As portadoras dessa doença genética são fenotipicamente normais, não apresentando assim nenhuma diferença ou aberração na sua aparencia física. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos  X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna.

Algumas mulheres com trissomia do X são identificadas em clínicas de infertilidade e outras em instituições para retardados mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagnóstico.

Algumas pacientes podem ter convulsões epiléticas. Em um lar para pacientes epiléticos,2 de 209 pacientes tinham o cariótipo XXX. Não se pode determinar definitivamente o quanto o cariótipo XXX aumenta a propensão a psicoses, mas alguns autores avaliam a taxa de psicoses tipo esquizofrenia como sendo aumentada três vezes.

Cariótipo da síndrome do triplo x

FONTES:pt.wikipedia.org/wiki/Little/triplo x